重庆三博江陵医院

　　脑面血管瘤病是一种少见的先天性神经皮肤综合征，为散发病，无明确遗传倾向，是斑痣性错构瘤的一种，一般出生即可发现，主要表现为一侧颜面三叉神经分布区，以眼神经支分布多见的紫红的血管瘤，严重可遍布一侧面部。同侧颅内一侧大脑半脑不同范围的软脑膜血管增生及脑回钙化，患者主要表现为癫痫发作。

　　脑面血管瘤病的临床表现?

　　出生即可见红葡萄酒色血管痣沿三叉神经I支范围分布，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支，严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干，少数可见于口腔黏膜。血管痣边缘清楚，略高出皮肤，压之不褪色。血管痣累及前额、上睑时可伴青光眼和神经系统并发症，未累及眼支的血管痣，一般无眼部受累的风险。

　　常见癫痫发作是脑面血管瘤病的主要神经系统表现，几个月至几岁均可出现，可伴Todd麻痹，癫痫多现为药物难治性，癫痫持续发作远高于一般癫痫患儿，癫痫发作形式可以是局限性发作，也可以是全身发作的形式，如婴儿痉挛，失张力及肌阵挛发作。随年龄增大常有智能减退，智能减退与起病年龄有一定相关性，越早起病越容易出现智力减退，脑面血管瘤对侧可出现偏瘫及偏身萎缩。

　　部分患者伴发青光眼和突眼，青光眼多为血管痣波及眼脉络膜导致，突眼是产前眼内压过高所致;一般枕叶病变可出现对侧同向性偏盲，还可见先天性异常如虹膜缺损和晶状体混浊等。