癫痫综合征是指一组特定的临床表现和脑电图改变组成的癫痫疾患,也称为脑电-临床综合征。当患者出现癫痫发作时,医生通过详细了解其发作表现、诱发因素、病史和家族背景等信息,再结合辅助检查,确定是否存在癫痫综合征。
被确诊为癫痫的患者中,有些发作类型、发作规律、起病年龄及脑电图表现相似,可以归类为特定的一种癫痫综合征。这种分类有助于医生选择合适的治疗方案并预判病情。
癫痫综合征的特点
1.遗传性:许多癫痫综合征具有遗传倾向,基因检测可发现特定基因突变。突变可能来自父母或患者自身,但并非所有癫痫综合征的患者都会发现这些突变。
2.特定发作类型:各类癫痫综合征可能有其独特的发作形式。例如,失神发作常见于儿童及青少年失神癫痫;癫痫性痉挛是婴儿痉挛和West综合征的特征。
3.伴随症状:患者可能还会出现认知障碍、行为问题和发育迟缓等症状,这些伴随症状有助于更准确地进行癫痫综合征分类,帮助预见未来的疾病变化,做好相应的准备和应对。
4.年龄相关性:很多癫痫综合征常在特定年龄段出现,比如婴儿痉挛,了解这些特征有助于诊断和治疗。
5.自然病程和预后:多数癫痫综合征的自然病程有一定的规律性,有些症状会随年龄而改变或消失。综合征的诊断有助于医生预测药物反应和选择适合的治疗方式。
癫痫综合征的分类
国际抗癫痫联盟(ILAE)多次更新了癫痫综合征的分类。以下是2022年最新版本的分类,希望能帮助大家更好地理解癫痫综合征:
2022年国际抗癫痫联盟癫痫综合征的分类
新生儿及婴儿期起病的癫痫综合征
· 自限性局灶性癫痫综合征
-自限性(家族性)新生儿癫痫(SeLNE)
-自限性(家族性)婴儿癫痫(SeLIE)
-自限性(家族性)新生儿-婴儿癫痫(SeLNIE)
-遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)
-婴儿肌阵挛癫痫(MEI)
· 发育性癫痫性脑病(DEE)
-早发婴儿发育性癫痫性脑病(EIDEE)
-婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)
-婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)
-Dravet综合征(DS)
· 病因特异性癫痫脑病
-KCNQ2-发育性癫痫性脑病(KCNQ2-DEE)
-吡哆醇依赖性发育性癫痫性脑病(ALDH7A1-DEE)
-5’磷酸吡哆醇缺陷性发育性癫痫性脑病(PNPO-DEE)
-CDKL5-发育性癫痫性脑病 (CDKL5-DEE)
-原钙黏蛋白19簇集性癫痫(PCDH19簇集性癫痫)
-葡萄糖转运子I缺陷综合征(GLUT1DS)
-Sturge-Weber 综合征(SWS)
-伴下丘脑错构瘤的痴笑性发作(GS-HH)
儿童期起病的癫痫综合征
· 自限性局灶性癫痫综合征
-自限性癫痫伴中央颞区棘波(SeLECTS)
-自限性癫痫伴自主神经症状(SeLEAS)
-儿童枕叶视觉癫痫(COVE)
-光敏性枕叶癫痫(POLE)
· 遗传性全面性癫痫综合征
-儿童失神癫痫(CAE)
-眼睑肌阵挛癫痫(EEM)
-肌阵挛失神癫痫(EMA)
· 发育性癫痫性脑病或癫痫性脑病
-肌阵挛失张力癫痫(EMAtS)
-Lennox-Gastaut综合征(LGS)
-发育性癫痫性脑病伴睡眠期棘波活化(DEE-SWAS)及癫痫性脑病伴睡眠期棘波活化(EE-SWAS)
-热性感染相关性癫痫综合征(FIRES)
-半侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征(HHE)
起病年龄可变的癫痫综合征
· 具有多基因遗传病因的全面性癫痫综合征
-青少年失神癫痫(JAE)
-青少年肌阵挛癫痫(JME)
-仅有全面强直-阵挛发作的癫痫
· 推定为复杂遗传的自限性局灶性癫痫综合征
-儿童枕叶视觉癫痫(COVE)
-光敏性枕叶癫痫(POLE)
· 具有遗传性、结构性或遗传-结构性病因的局灶性癫痫综合征
-睡眠相关过度运动性癫痫(SHE)
-家族性内侧颞叶癫痫(FMTLE)
-伴可变起源的家族性局灶性癫痫(FFEVF)
-伴听觉特征的癫痫(EAF)
· 病因特异性癫痫综合征
-伴海马硬化的内侧颞叶癫痫(MTLE-HS)
-Rasmussen综合征(RS)
· 具有多基因遗传病因的兼有全面性及局灶性的癫痫综合征
-阅读诱发的癫痫(EwRIS)
· 伴发育性脑病、癫痫性脑病或两者兼具的癫痫综合征以及伴进行性神经系统恶化的癫痫综合征
-进行性肌阵挛癫痫(PME)
-热性感染相关性癫痫综合征(FIRES)
· 特发性全面性癫痫综合征(IGE)
-儿童失神癫痫(CAE)
-青少年失神癫痫(JAE)
-青少年肌阵挛癫痫(JME)
-仅有全面强直阵挛发作的癫痫(GTCA)
结 语
通过本文,我们了解了癫痫综合征的概念、特点以及分类。癫痫综合征不仅涉及癫痫发作,还可能伴随认知障碍、行为问题等症状。诊断和治疗是一个综合过程,需要结合症状、脑电图等信息进行分析。
对于患者和家属来说,了解癫痫综合征的知识,积极配合医生的治疗和管理,有助于提高生活质量和康复效果。希望本文能帮助读者更清晰地认识癫痫综合征,更好地面对和应对这一疾病。
参考文献:
[1]洪震,姜玉武.临床诊疗指南. 癫痫病分册(2023修订版)[M].人民卫生出版社,2023.
[2]刘晓燕.临床脑电图学(第二版)[M].人民卫生出版社,2017.