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小心!胎记也是病?专家解读:脑面血管瘤病

  上帝在有些孩子出生时,会留下吻痕:胎记!很多父母并不上心,殊不知,孩子正遭受着病痛的折磨,而胎记是早的警示!

  近日,在重庆三博江陵医院做完手术的小患儿甜甜(化名)就是其中之一。一个多月前,2岁8个月的甜甜,跟随父母,从贵州赶往重庆,活泼可爱,没发病时看上去跟正常孩子无异。

小心!胎记也是病?专家解读:脑面血管瘤病

  (手术前的甜甜)

  甜甜妈妈说:孩子明显的发病共3次,分别是8个月大、1岁和今年3月。前两次都表现为无明显诱因意识丧失,双眼向右凝视,头向右歪,持续约1小时后自行停止,伴有高热。不久前的一次除上述症状外,还右手握拳状,右下肢有阵挛,伴口吐泡沫、口唇发绀。

  孩子曾多次到当地及临近省市就诊,2017年12月,在得知首都医科大学三博脑科医院业务副院长、主任医师周健教授定期在重庆三博江陵医院出诊,孩子一家从贵州慕名而来。

小心!胎记也是病?专家解读:脑面血管瘤病

  (周健教授为孩子看诊)

  周健教授仔细询问了孩子的情况,查看脑电图、头颅CT及磁共振,问到:“孩子出生时,脸上有类似胎记一样的痕迹吗?”(孩子已做完激光祛除胎记,面部基本看不出异常)在得到肯定答复后,周健教授高度怀疑孩子是脑面血管瘤病,建议住院详细检查。

  2017年12月19日,三博江陵医院头颅CT平扫:左侧颞、顶叶、枕叶脑组织萎缩,皮层钙化,脉络丛增宽,邻近颅骨稍增厚;左颞窝蛛网膜囊肿。

小心!胎记也是病?专家解读:脑面血管瘤病

  (核磁共振)

  经过详细检查,孩子确诊为脑面血管瘤病,继发癫痫。1月10日,首都医科大学三博脑科医院主任医师、博士生导师栾国明教授,周健教授,孙玉明主任等为孩子进行手术,手术一切顺利。术后恢复良好。

小心!胎记也是病?专家解读:脑面血管瘤病

  (1月9日晚,刚下飞机的栾国明教授急忙赶到癫痫中心病房,查看次日准备手术的甜甜)
小心!胎记也是病?专家解读:脑面血管瘤病

  (栾国明教授为甜甜手术)
小心!胎记也是病?专家解读:脑面血管瘤病

  (周健教授在ICU病房查看术后甜甜的情况)
  (手术后的甜甜)
  (手术后的甜甜)
小心!胎记也是病?专家解读:脑面血管瘤病

  (术后10天,周健教授与北京专家孙玉明主任再次查看孩子的情况)

  周健教授温馨提醒:脑面部血管瘤病又称Sturge-Weber氏综合症,主要的特点就是面部血管痣及大脑表面的血管畸形,这个病常伴有对侧局限性的抽搐、甚至偏瘫、智力低下。因为很多的父母亲都不知道这个病,他们可能简单的以为只是胎记而已,从而耽误治疗。

  什么是脑面血管瘤病?

  脑面血管瘤病是一种少见的先天性神经皮肤综合征,发病率约1/50000万,为散发病,无明确遗传倾向,是斑痣性错构瘤的一种,一般出生即可发现,主要表现为一侧颜面三叉神经分布区,以眼神经支分布多见的紫红的血管瘤,严重可遍布一侧面部。同侧颅内一侧大脑半脑不同范围的软脑膜血管增生及脑回钙化,患者主要表现为癫痫发作。

  脑面血管瘤病的临床表现?

  出生即可见红葡萄酒色血管痣沿三叉神经I支范围分布,也可波及第Ⅱ、Ⅲ支,严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干,少数可见于口腔黏膜。血管痣边缘清楚,略高出皮肤,压之不褪色。血管痣累及前额、上睑时可伴青光眼和神经系统并发症,未累及眼支的血管痣,一般无眼部受累的风险。

  常见癫痫发作是脑面血管瘤病的主要神经系统表现,发生率70%-90%,几个月至几岁均可出现,可伴Todd麻痹,癫痫多现为药物难治性,癫痫持续发作远高于一般癫痫患儿,癫痫发作形式可以是局限性发作,也可以是全身发作的形式,如婴儿痉挛,失张力及肌阵挛发作。随年龄增大常有智能减退,智能减退与起病年龄有一定相关性,越早起病越容易出现智力减退,脑面血管瘤对侧可出现偏瘫及偏身萎缩。

  30%的患者伴发青光眼和突眼,青光眼多为血管痣波及眼脉络膜导致,突眼是产前眼内压过高所致;一般枕叶病变可出现对侧同向性偏盲,还可见先天性异常如虹膜缺损和晶状体混浊等。