一家四代,5人出现手抖、嘴抖、走路不利索的症状,是“魔咒”还是“另有隐情”?

今年6月,73岁的李婆婆(化名)在家人的陪伴下来到重庆三博江陵医院,在听她述说病情时,显得十分吃力,因为她嘴抖动太厉害了!除了嘴,医生还发现婆婆的手在举起时、腿在走路时都出现震颤现象,运动迟缓,整个人的状态非常不好!

一家四代五人手抖,是“魔咒”还是“另有隐情”?

婆婆的家人说:“老人最开始出现症状是10多年前,从左手开始,逐渐‘蔓延’至右手、双下肢、嘴,越来越严重,她父亲 、两个妹妹、孙女都有这个病,她最严重,我们一家人都很忧心,不知道怎么回事,也是在最近一个月,才听说可能是特发性震颤,吃了药虽然有轻微的减轻,但是副作用太明显了,她头昏得厉害,基本不能行走,我们也是想来看看,到底是不是这个病,还有没有其他的治疗方式。”

患者先后于我院神经内科、神经外科就诊,邓杉杉主任、刘长青主任、蔡璞副主任医师仔细查体发现:双上肢平举及持物时可见震颤,说话时可见明显下颌震颤,走路可见双下肢震颤。辅助检查:神经电生理检查:左上肢可见7次/秒节律整齐、波幅大致相等的震颤节律,双侧听神经颅外段电活动差,双侧正中神经/胫后神经SSEP震颤。

三博癫痫与脑功能性疾病诊疗中心重庆分中心主任、神经外科主任刘长青教授说:“根据患者的临床症状及检查结果来看,考虑特发性震颤,患者一家四代有那么多人都出现这种症状,有家族史,因此可以诊断为特发性震颤。患者之前经过药物治疗,效果不佳且副作用明显,因此,建议患者进行立体定向双侧Vim核脑深部电刺激器植入术,将很大程度改善患者的情况。”

患者及家属在了解手术治疗方案、相关风险及获益后,手术治疗意愿非常较强。随后,刘长青主任在蔡璞副主任医师、李云副主任医师的配合下,为患者进行了立体定向双侧Vim核脑深部电刺激器植入术,手术顺利,缓解后出院,约定1月后来院开机。

立体定向双侧Vim核脑深部电刺激器植入术术后一个月,开机前

开机

患者开机后说话下颌及手部震颤较前明显缓解,对于术后效果,患者及家属非常满意。

科普

特发性震颤

特发性震颤是最常见的运动障碍性疾病,主要为手、头部及身体其他部位的姿位性和运动性震颤。特发性震颤一方面是一种轻微的单症状疾病,另一方面,又是常见的进展性疾病,有显著的临床变异。本病的震颤,在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重,多数病例在饮酒后暂时消失,次日加重,这也是特发性震颤的临床特征。

注意:特发性震颤又称为家族性震颤,约60%病人有家族史。家族性震颤发病年龄比散发病例早,提示早发的特发性震颤更强烈地受遗传易感性的影响,遗传易感性能明显影响临床亚型特征。